ระยะทางไกลจากยีนที่ควบคุม

สิ่งที่เราคิดว่าเกิดขึ้นคือการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อการทำงานของ “สวิทช์” ของยีนที่เรียกว่า enhancers ซึ่งจะกำหนดว่ายีนแต่ละตัวควรจะเปิดที่ไหนเครื่องขยายกำลังเหล่านี้สามารถอยู่ได้ทุกที่ในจีโนมและมักเป็นระยะทางไกลจากยีนที่ควบคุม แต่เนื่องจากรูปแบบ DNA แบบวนรอบภายในเซลล์ตัวเร่งสามารถเชื่อมต่อกับยีนที่ควบคุมได้และปรับแต่งกิจกรรมของพวกเขา

เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้กลายเป็นไปได้ที่จะนำแผนที่เหล่านี้ไปใช้กับยีนเป้าหมายของพวกเขาโดยใช้เทคนิคที่เรียกว่า promoter captureer ความละเอียดสูงซึ่งใช้ region enhancer เป็น ‘bait’ เพื่อจับยีนเป้าหมายของมัน ทีมงานได้เพิ่มขั้นตอนพิเศษนี้เพื่อที่พวกเขาจะจับเฉพาะพื้นที่ของจีโนมที่มีรหัสยีนเท่านั้น สิ่งนี้ทำให้พวกเขาสามารถแมปการกลายพันธุ์แต่ละครั้งไปยังยีนเป้าหมายในเซลล์หัวใจของมนุษย์และตรวจสอบสายไฟทั้งหมดของตัวควบคุมที่มีศักยภาพในการควบคุมยีนแต่ละตัว